Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
| Rang | Rubrique | Intitulé |
|---|---|---|
| A | Définition | Définition de la carence martiale |
| A | Définition | Définition d'une surcharge en fer |
| B | Éléments physiopathologiques | Principes généraux du métabolisme du fer |
| B | Éléments physiopathologiques | Connaître les 2 principaux sites anatomiques en cause dans une carence d'absorption du fer (estomac, grêle proximal) |
| A | Diagnostic positif | Connaître les signes cliniques de la carence martiale |
| B | Diagnostic positif | Connaître les signes cliniques d'une surcharge en fer |
| A | Diagnostic positif | Connaître les situations devant faire évoquer une carence martiale chez l'enfant |
| B | Contenu multimédia | Photographies d'anomalies des ongles liées à la carence en fer |
| B | Contenu multimédia | Photographies d'un exemple typique de mélanodermie |
| A | Diagnostic positif | Connaître les paramètres biologiques permettant d'affirmer une carence martiale |
| A | Diagnostic positif | Connaître les paramètres biologiques permettant d'affirmer une surcharge en fer |
| B | Diagnostic positif | Connaître les diagnostics différentiels d'une anémie par carence martiale |
| A | Étiologie | Connaître les causes principales d'une carence martiale chez l'adulte et chez l'enfant |
| B | Étiologie | Connaître les causes principales d'une surcharge en fer chez l'adulte et chez l'enfant |
| A | Examens complémentaires | Connaître le bilan de première intention d'une carence martiale |
| B | Examens complémentaires | Connaître le bilan de première intention d'une surcharge en fer et les indications de la biopsie hépatique et d'IRM hépatique |
| A | Examens complémentaires | Connaître les examens à réaliser en première intention devant une carence martiale chez l'enfant |
| A | Prise en charge | Connaître les principes du traitement de la carence martiale chez l'adulte et l'enfant |
| B | Prise en charge | Connaître les principes du traitement de la surcharge en fer |
Dans le COFER, nous traitons seulement des pathologies ostéoarticulaires en relation avec la surcharge en fer génétique, aussi dénommée hémochromatose. Elles sont caractérisées par les atteintes articulaires et osseuses.
On parle maintenant d’hémochromatoses génétiques (au pluriel) pour désigner les différentes situations pathologiques aboutissant à une surcharge en fer d’origine génétique. La forme la plus fréquente d’hémochromatose génétique reste de très loin celle liée au variant homozygote C282Y (nommée actuellement pCys.282Tyr) du gène HFE chez les Caucasiens. Sa transmission est récessive. Cette homozygotie est présente chez environ 5 sujets sur 1 000 mais son expression phénotypique est très variable. C’est de cette maladie dont nous traiterons dans la suite de ce chapitre.
Légende :
Dans le respect de la Réforme du deuxième cycle des études médicales (R2C), les connaissances rassemblées sur ce site sont hiérarchisées en rang A, rang B et rang C à l'aide de balises et d'un code couleur :
Connaissances fondamentales que tout étudiant doit connaître en fin de deuxième cycle.
Connaissances essentielles à la pratique mais relevant d'un savoir plus spécialisé que tout interne d'une spécialité doit connaître au premier jour de son DES.
Connaissances spécifiques à un DES donné (troisième cycle).
